Diagnóstico prenatal de síndrome de Pallister-Killian
DOI:
https://doi.org/10.31403/rpgo.v70i2696Palabras clave:
Síndrome de Pallister-Killian, Enfermedades genéticas, Diagnóstico prenatalResumen
El síndrome de Pallister-Killian (SPK) es un trastorno poco común y esporádico que se
caracteriza por la presencia de un isocromosoma 12p adicional en algunos tejidos del cuerpo. Su
diagnóstico prenatal es complejo debido a la ausencia de características ecográficas distintivas o
patognomónicas, lo que dificulta la identificación de algunas malformaciones durante el período
prenatal. Entre los hallazgos prenatales más comunes se encuentran la hernia diafragmática
congénita, el polihidramnios y el acortamiento rizomélico de las extremidades. El diagnóstico
genético también se dificulta por el mosaicismo tisular asociado a este síndrome y la disminución del
clon anómalo portador del isocromosoma. La amniocentesis se considera el procedimiento más
adecuado para el diagnóstico genético, ya que la mayoría de las células en el líquido amniótico son
células epiteliales desprendidas de la piel fetal. Se presenta un caso de diagnóstico prenatal del
síndrome de Pallister-Killian.
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Derechos de autor 2024 Maira Sarmiento-Piña, Eduardo Reyna-Villasmil
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