Reporte de casos de estudio citogenético en gestantes

Resumen

Introducción: El diagnóstico prenatal incluye todos los actos diagnósticos usados para detectar alteraciones congénitas en el feto. La amniocentesis y el estudio de las muestras de vellosidades coriales son las técnicas más comúnmente utilizadas en diagnóstico prenatal y su objetivo es descubrir alteraciones cromosómicas en un feto de riesgo, ya sea por edad materna o por la presencia de marcadores ecográficos. Objetivos: Analizar las frecuencias de cromosomopatías y éxito del cultivo en pacientes atendidas en un centro especializado. Diseño: Estudio retrospectivo. Institución: Reprogenetics SAC. Participantes: Gestantes de edad mayor de 35 años o con marcadores de anormalidades fetales. Intervenciones: En 118 pacientes atendidas en el periodo junio 2007 a agosto 2010 se analizó los datos de frecuencias de las diferentes cromosomopatías y de éxito del cultivo. También, la edad materna media, edad gestacional e indicaciones del estudio citogenético prenatal. Las muestras de líquido amniótico fueron obtenidas por punción transabdominal, bajo control ecográfico y con total asepsia. Las muestras de vellosidades coriales fueron obtenidas de productos abortados. Las células de líquido amniótico y de las vellosidades coriales fueron cultivadas en medio AmnioMax en estufa húmeda, a 37ºC y atmósfera de CO2 al 5%, durante 10 a 12 días. Los cromosomas fueron analizados con técnicas de bandas G, entregándose el resultado dentro de los 15 días de extraída la muestra. Principales medidas de resultados: Éxito de cultivos y cromosomopatías encontradas. Resultados: El cariotipo fetal se obtuvo en 95,8% de las muestras y en 52,2% de ellas se observó una anomalía cromosómica. La edad materna media para líquido amniótico fue 33,9 años (rango 23 a 43 años) y la edad gestacional media, según la fecha de la última menstruación, 16,1 semanas (rango 13 a 18 semanas). La edad materna media para muestras de vellosidades coriales fue 35,9 años (rango 26 a 44 años) y la edad gestacional media, según la fecha de la última menstruación, 11,8 semanas (rango 9 a 18 semanas).  Conclusiones: En la mitad de las muestras de cariotipo fetal se halló anomalía cromosómica. Aún cuando el número de muestras analizadas en este estudio no es muy elevado, los datos obtenidos concuerdan con lo publicado por otros autores.