Enfermedad fibroquística del páncreas en el recién nacido

Resumen

Objetivo: Presentar casos con lesiones de fibrosis quística del páncreas (mucoviscidosis), identificados en necropsias neonatales, y verificar si hay un perfil clínico que facilite su identificación. Diseño: Estudio histológico descriptivo, retrospectivo, con componente analítico. Lugar: Instituto Nacional Materno Perinatal (INMP), de Lima, Perú. Materiales: Lesiones pancreáticas de fibrosis quística en necropsias de neonatos. Intervenciones: Serie de 17 casos con lesiones de fibrosis quística del páncreas (mucoviscidosis) identificados por examen histológico, en 144 necropsias neonatales, practicadas en el primer semestre de 1995. En dicho período, nacieron vivos 18 011 niños. De manera de verificar si en este grupo hay un perfil que facilitara su identificación, se le comparó con otros tres, de dicha serie de autopsias, cuya causa básica de muerte fue la misma, pero sin signos de mucoviscidosis. Para determinar la significación de la diferencia entre las proporciones, de las características clínicas que se estudia entre los grupos, se usó la distribución Z. Establecida la frecuencia de homocigotos afectados en los recién nacidos de esta muestra, se determinó la frecuencia de heterocigotos en esa población. Principales medidas de resultados: Perfil clínico de niños con mucoviscidosis y diferencia de casos con la misma causa básica de muerte pero sin lesiones de mucoviscidosis. Resultados: Hubo 12% de casos con signos de fibrosis quística del páncreas y una frecuencia aproximada de 1/600 sobre el total de nacidos vivos. No se encontró diferencia significativa en la comparación entre dicho grupo y otros con la misma causa básica de muerte, pero sin lesiones de la enfermedad en estudio. Conclusiones: Las cifras encontradas permiten plantear la hipótesis que, cada año nacen en el INMP aproximadamente 34 homocigotos afectados y 1 800 neonatos heterocigotos con un alelo anormal.