Diagnóstico prenatal de esclerosis tuberosa en asociación con rabdomiomas: comunicación de caso y discusión de la importancia del diagnóstico molecular

Resumen

El complejo esclerosis tuberosa (CET) se caracteriza por desarrollar hamartomas
en diversos tejidos. Se presenta el caso de una paciente de 39 años con feto con
múltiples rabdomiomas en quien se realizó diagnóstico prenatal molecular de CET.
Con el diagnóstico confirmado se amplió la evaluación en el posnatal, encontrándose
máculas hipopigmentadas en piel y múltiples túberes corticales y subependimarios.
En la evaluación familiar, el padre presentó lesiones cutáneas y está en estudio
para confirmar CET. A los 6 meses de vida, la lactante permanece asintomática. El
diagnóstico de CET prenatal tiene un impacto en el pronóstico del paciente y su
familia. Mejora el pronóstico neurológico posnatal, permite extender la búsqueda
de la enfermedad a padres y hermanos, aporta herramientas para consejería más
precisa del embarazo y planificación familiar.