Diagnóstico prenatal de ictiosis arlequín. Comunicación de caso

Resumen

La ictiosis arlequín, también conocida como queratosis difusa fetal, es un trastorno cutáneo hereditario, extremadamente raro y grave desde el punto de vista fenotípico, con herencia autosómica recesiva. La enfermedad es causada por mutaciones en el gen de la proteína transportadora de casetes de unión a trifosfato de adenosina (ABCA12). La ecografía prenatal y el análisis genético son importantes para el diagnóstico prenatal. El diagnóstico ecográfico prenatal es difícil y los hallazgos incluyen placas de ectropión, pabellón auricular anormal, nariz plana, piel engrosada con apariencia de armadura, labios engrosados con estado sostenido de boca abierta (boca de pez) y fijación en flexión de las extremidades. Estas generalmente son encontradas durante el tercer trimestre. La ecografía tridimensional contribuye a la evaluación de la morfología facial. El pronóstico es generalmente desfavorable. Los neonatos afectados no suelen sobrevivir más allá de los primeros días de vida. Se presenta un caso de diagnóstico prenatal de ictiosis arlequín.