Hernia diafragmática congénita: marcadores sonográficos prenatales y pronóstico perinatal

Igor Hermann Huerta Sáenz

doi:10.31403/rpgo.v59i8

Autores/as

Igor Hermann Huerta Sáenz

DOI:

https://doi.org/10.31403/rpgo.v59i8

Resumen

Antecedentes: La hernia diafragmática congénita es una malformación congénita que afecta a 1 de cada 2 200 recién nacidos. Está asociada a elevada morbimortalidad, principalmente por hipoplasia pulmonar e hipertensión. En la última década la medicina perinatal ha concentrado su interés en la investigación de marcadores prenatales para evaluar la gravedad de la hipoplasia pulmonar, principalmente la relación pulmón cabeza (RPC; LHR, por sus siglas en inglés). Objetivos: Evaluar la RPC y la presencia de hígado en saco herniario en el tórax como predictores de resultados perinatales adversos en fetos con hernia diafragmática aislada. Diseño: Estudio retrospectivo, observacional, analítico, correlacional. Institución: Unidad de Vigilancia Fetal, Hospital Nacional Edgardo Rebagliati Martins, EsSalud, Lima, Perú. Participantes: Gestantes y sus fetos. Intervenciones: Se evaluó todos los casos de pacientes con diagnóstico de hernia diafragmática congénita de sus fetos, entre enero 2005 y diciembre 2011, y que contaran con medición ecográfica del índice pulmón-cabeza (RPC). En caso la paciente tuviera más de una medición del RPC, se consideró la medida tomada con menor edad gestacional. Se precisó la posición del hígado respecto al tórax fetal y si existía o no herniación del hígado en el tórax. En todos los casos, y con consentimiento, se realizó un estudio anatómico detallado y cariotipo fetal. Se consideró la variable supervivencia neonatal a los tres meses de edad y la relación entre la RPC y la presencia del hígado en el tórax fetal con respecto a la supervivencia neonatal. Basado en estudios previos, las pacientes fueron estratificados en dos grupos, en función del valor de la RPC: menor de 1,2 y más de 1,2. Se evaluó las diferencias entre los dos grupos mediante las pruebas chi-cuadrado y t de Student. Principales medidas de resultados:Supervivencia a los tres meses con relación a los marcadores ecográficos. Resultados: Durante el periodo de estudio se encontró 23 casos de hernia diafragmática congénita. Se excluyó 8 casos por presentar otras anormalidades. Solo 15 casos cumplieron los criterios de inclusión. La edad media materna fue 30,2 años. El promedio de edad gestacional en el último estudio ecográfico previo al término de embarazo fue 35 1,2 semanas. Todos los casos tuvieron más de 32 semanas al nacer. La media de edad gestacional al término de embarazo fue 35,7 semanas. Todos los casos terminaron vía cesárea, de acuerdo al protocolo institucional; nueve casos fueron cesárea de urgencia por causas fetales. En cinco casos (33,3%) se detectó herniación intratorácica del hígado y fueron informados como hígado arriba, de acuerdo al protocolo de la unidad. De ellos, ningún caso sobrevivió al nacer. Ocho casos presentaron RPC >1,2: de ellos sobrevivieron siete (87,5%). Siete otros casos presentaron RPC <1,2, de los cuales solo dos casos sobrevivieron (28,5%). La tasa de mortalidad en el grupo de estudio fue 40%. Ningún caso murió intraútero. Tres casos (50%) murieron inmediatamente después de nacer por hipoplasia pulmonar e hipertensión pulmonar; una muerte fue por sepsis en la etapa posquirúrgica. El 83,3 % de los casos de muerte neonatal ocurrió en el grupo que presentó hígado arriba durante las evaluaciones sonográficas prenatales. Un RPC >1,2 fue mejor indicador de supervivencia neonatal que el hígado abajo. Conclusiones: La hernia diafragmática congénita con RPC <1,2 en la evaluación ecográfica prenatal asociada a la presencia del hígado en saco herniario en el tórax es predictora de alta mortalidad posnatal.

Palabras clave: Hernia diafragmática, índice pulmón cabeza, diagnóstico prenatal, hipoplasia pulmonar.

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Biografía del autor/a

Igor Hermann Huerta Sáenz

Médico Ginecólogo Obstetra, Asistente, Unidad de Vigilancia Fetal, Hospital Nacional Edgardo Rebagliati Martins, EsSalud

Citas

Rottier R, Tibboel D Fetal lung and diaphragm development in congenital diaphragmatic hernia. Semin Perinatol. 2005;29(2):86–93.

Harting MT, Lally KP Surgical management of neonates with congenital diaphragmatic hernia. Semin Pediatr Surg. 2007;16(2):109–14.

Lally KP, Engle W. Postdischarge follow-up of infants with congenital diaphragmatic hernia. Pediatrics. 2008;121(3):627–32.

Waag KL Loff S, Zahn K, Ali M, Hien S, Kratz M, et al. Con-genital diaphragmatic hernia: a modern day approach. Semin Pediatr Surg. 2008;17(4):244–54.

Clugston RD , Klattig J, Englert C, Clagett-Dame M, Martinovic J, et al. Teratogen-induced, dietary and genetic models of congenital diaphragmatic hernia share a common mechanism of pathogenesis. Am J Pathol. 2006;169(5):1541–9.

Holder AM, Klaassens M, Tibboel D, de Klein A, Lee B, Scott DA. Genetic factors in congenital diaphragmatic hernia. Am J Hum Genet. 2007;80(5):825–45.

Keijzer R, Liu J, Deimling J, Tibboel D, Post M. Dual-hit hypothesis explains pulmonary hypoplasia in the nitrofen model of congenital diaphragmatic hernia. Am J Pathol. 2000;156(4):1299–306

Montedonico S, Sugimoto K, Felle P, Bannigan J, Puri P. Prenatal treatment with retinoic acid promotes pulmonary alveologenesis in the nitrofen model of congenital diaphragmatic hernia. J Pediatr Surg. 2008;43(3):500–7.

Klaassens M, van Dooren M, Eussen HJ, Douben H, den Dekker AT, Lee C, et al. Congenital diaphragmatic hernia and chromosome 15q26: determination of a candidate region by use of fluorescent in situ hybridization and array-based comparative genomic hybridization. Am J Hum Genet. 2005;76(5):877–82.

Kantarci S , Casavant D, Prada C, Russell M, Byrne J, Haug LW, et al. Findings from aCGH in patients with con-genital diaphragmatic hernia (CDH): a possible locus for Fryns syndrome. Am J Med Genet A. 2006;140(1):17–23.

Klaassens M, Galjaard RJ, Scott DA, Brüggenwirth HT, van Opstal D, et al. Prenatal detection and outcome of con-genital diaphragmatic hernia (CDH) associated with deletion of chromosome 15q26: two patients and review of the literature. Am J Med Genet A. 2007;143A(18):2204–12.

Ackerman KG, Herron BJ, Vargas SO, Huang H, Tevosian SG, et al. Fog2 is required for normal diaphragm and lung development in mice and humans. PLoS Genet. 2005;1(1):58–65.

Gallot D, Boda C, Ughetto S, Perthus I, Robert-Gnansia E, et al. Prenatal detection and outcome of congenital diaphragmatic hernia: a French registry-based study. Ultrasound Obstet Gynecol. 2007;29(3):276–83.

Basath ME, Jesudason EC, Losty PD. How useful is the lung-to-head ratio in predicting outcome in the fetus with congenital diaphragmatic hernia? A systematic review and metaanalysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2007;30(6):897–906.

Deprest J, Jani J, Van Schoubroeck D, Cannie M, Gallot D, et al. Current consequences of prenatal diagnosis of congenital diaphragmatic hernia. J Pediatr Surg. 2006;41(2):423–30.

Metkus AP, Filly RA, Stringer MD, Harrison MR, Adzick NS. Sonographic predictors of survival in fetal diaphragmatic hernia. J Pediatr Surg. 1996;31(1):148–51.

Hedrick HL, Danzer E, Merchant A, Bebbington MW, Zhao H, et al. Liver position and lung-to-head ratio for prediction of extracorporeal membrane oxygenation and survival in isolated left congenital diaphragmatic hernia. Am J Obstet Gynecol. 2007;197(4):422 e1-4.

Jani J, Keller RL, Benachi A, Nicolaides KH, Favre R, et al. Prenatal prediction of survival in isolated leftsided diaphragmatic hernia. Ultrasound Obstet Gynecol. 2006;27(1):18–22.

Heling KS, Wauer RR, Hammer H, Bollmann R, Chaoui R. Reliability of the lung-to-head ratio in predicting out-come and neonatal ventilation parameters in fetuses with congenital diaphragmatic hernia. Ultrasound Obstet Gynecol. 2005;25(2):112–8.

Arkovitz MS, Russo M, Devine P, Budhorick N, Stolar CJ. Fetal lung-head ratio is not related to outcome for ante-natal diagnosed congenital diaphragmatic hernia. J Pediatr Surg. 2007;42(1):107–10.

Busing KA, Kilian AK, Schaible T, Endler C, Schaffelder R, Neff KW. MR relative fetal lung volume in congenital diaphragmatic hernia: survival and need for extracorporeal membrane oxygenation. Radiology. 2008;248(1):240–6.

Jani J, Cannie M, Sonigo P, Robert Y, Moreno O, et al. Value of prenatal magnetic resonance imaging in the prediction of postnatal outcome in fetuses with diaphragmatic hernia. Ultrasound Obstet Gynecol. 2008;32(6):793–9.

Jani J, Keller RL, Benachi A, Nicolaides KH, Favre R, Gratacos E, Laudy J, Eisenberg V, Eggink A, Vaast P, Deprest J. Prenatal prediction of survival in isolated leftsided diaphragmatic hernia. Ultrasound Obstet Gynecol. 2006;27:18–22.

Peralta CFA, Cavoretto P, Csapo B, Vandecruys H, Nicolaides KH. Assessment of lung area in normal fetuses at 12–32 weeks. Ultrasound Obstet Gynecol. 2005;26:718–24.

Laudy JAM, Van Gucht M, Van Dooren MF, Wladimiroff JW, Tibboel D. Congenital diaphragmatic hernia. An evaluation of the prognostic value of the lung-to-head ratio and other prenatal parameters. Prenat Diagn. 2003;23:634–9.

Deprest J, Gratacos E, Nicolaides KH. Fetoscopic tracheal occlusion (FETO) for severe congenital diaphragmatic hernia: evolution of a technique and preliminary results. Ultrasound Obstet Gynecol 2004; 24: 121–126.