Higroma quístico y translucencia nucal aumentada como marcadores de anomalías cromosómicas

Moisés Huamán G; Alberto Sosa O; Mercedes Campanero

doi:10.31403/rpgo.v58i43

Autores/as

Moisés Huamán G ILSAR (Instituto Latinoamericano de Salud Reproductiva, Lima, Perú
Alberto Sosa O CEUSP, Valencia, Venezuela
Mercedes Campanero ILSAR (Instituto Latinoamericano de Salud Reproductiva, Lima, Perú

DOI:

https://doi.org/10.31403/rpgo.v58i43

Resumen

Objetivos: Determinar la importancia del espacio retronucal en fetos entre las 11 y 13+6 semanas, identificando sus características, la asociación con anomalías cromosómicas y las posibles diferencias entre higroma quístico y translucencia nucal aumentada. Diseño: Estudio transversal prospectivo. Institución: Instituto Latinoamericano de salud Reproductiva, Lima, Perú. Participantes: Gestantes y sus fetos con diagnóstico citogenético prenatal.
Intervenciones: Entre el año 2007 y junio 2012, se revisó 266 casos con diagnóstico citogenético prenatal, que correspondieron a 230 amniocentesis realizadas después de las 14 semanas y 36 biopsias de vellosidades coriales (BVC), entre las 11 a 13 semanas. Principales medidas de resultados: Marcadores ecográficos prenatales. Resultados: Se detectó 106 casos de anomalías cromosómicas (39,9%). El higroma quístico (HQ) fue el marcador que con más
frecuencia, en relación al aumento de la translucencia de la nuca (TN) (30,8% versus 11,3%), se asoció a anomalías cromosómicas (68,3% versus 31%), correspondiendo al HQ una sensibilidad (S) de 45%, valor predictivo positivo (VPP) de 62%, ratio de probabilidad+ (LR+) de 2,4, y para la TN aumentada S 11%, VPP 40%, LR+ 1. El HQ se asoció en 35,7% a monosomía X, la TN aumentada a trisomías. Conclusiones: El HQ fue el marcador de anomalías cromosómicas más frecuente encontrado entre las 11 y 13+6 semanas y tuvo mayor valor predictivo que la TN aumentada. Ambas serían dos entidades distintas, siendo necesaria su diferenciación.

Palabras clave: Higroma quístico, translucencia nucal, anomalía cromosómica.

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Citas

Snijders RJM, Nicolaides KH. Sequential screening: ultrasound markers for fetal chromosomal defects. Carnforth, UK: Pathernon Publishing. 1996:109-13.

Pandya PP, Snijders RJM, Johnson SJ, Brizot M, Nicolaides KH. Screening for fetal trisomies by maternal age and fetal nuchal translucency thickness at 10 to 14 weeks of gestation. BJMO. 1995;102:957-62.

Spencer K, Spencer CE, Power M, Dawson C, Nicolaides KH. Screening for chromosomal abnormalities in the first trimester using ultrasound and maternal serum biochemistry

in a one stop clinic: a review of three years prospective experience. BJOG. 003b;110:281-6.

Kypros H, Nicolaides KH, Falcón O. La ecografía de las 11–13+6 semanas. Londres: Fetal Medicine Foundation, 2004.

lllescas T, Pérez J, Martínez P, Santacruz B, Adiego B, Barrón E. Translucencia nucal aumentada y cariotipo normal. Rev chil obstet ginecol. 2010;75(1):3-8.

Taipale P, Hiilesmaa V, Salonen R, Ylöstalo P. Increased nuchal translucency as a marker for fetal chromosomal defects. N Engl J Med. 1997;337:1654-8.

Montilla L, Petrosino P, Sotolongo A, P. Rosati ML. Guariglia L. Prognostic value of ultrasound findings of fetal cystic hygroma detected in early pregnancy by transvaginal sonography. Ultrasound Obstet Gynecol. 2000;16:245-50.

Moreno UF, Castillo J. Higroma quístico fetal. Rev Obstet Ginecol Venez. 2003;63(3):153-6.

von Kaisenberg CS, Nicolaides KH, Brand-Saberi B. Lymphatic vessel hypoplasia in fetuses with Turner syndrome. Human Reprod. 1999;14(3):823–6.

von Kaisenberg CS, Wilting J, Dök T, Nicolaides KH, Meinhold- Heerlein I, Hillemanns P, Brand-Saberi B. Lymphatic capillary hypoplasia in the skin of fetuses with increased

nuchal translucency and Turner’s syndrome: comparison with trisomies and controls. Molecular Hum Reprod. 2010;16(10):778–89.

Zurita JA. Opinión y revisión: translucencia nucal (TN) y otros marcadores ultrasonográficos y bioquímicos entre las 10 y 14 semanas de gestación. Ultrasonografía

Embrio-Fetal, Venezuela. 2005;1:7-14.

Bohlandt S, von Kaisenberg CS, Wewtzer K, Christ B, Nicolaides KH, Brand-Saber B. Hyaluronan in the nuchal skin of chromosomally abnormal fetuses. Human Reprod.

;15(5):1155–8.

Sananes N, Guigue V, Kohler M, Bouffet N, Cancellier M, Hornecker F, Hunsinger MC, Kohler A, Mager C, Neumann M, Schmerber E, Tanghe M, Nisand I, Favre R. Nuchal

translucency and cystic hygroma colli in screening for fetal major congenital heart defects in a series of 12 910 euploid pregnancies. Ultrasound Obstet Gynecol. 2010;35:273–9.