Importancia de la valoración genética y la asesoría preconcepcional, a propósito de un caso de síndrome de Prader-Willi/Angelman

Resumen

Objetivo. Comunicar un caso de diagnóstico prenatal del Síndrome de Prader-Willi/
Angelman mediante el uso de microarray. Se hace una revisión de la literatura y
se resalta la importancia de la asesoría genética preconcepcional. Caso clínico. Una
gestante de 30 años G2P1001 se realizó ecografía de tamizaje genético de las 11
a 14 semanas, en la cual se detectó sonolucencia nucal aumentada en percentil
mayor a 99. Fue llevada a amniocentesis para microarray en líquido amniótico a las
21 semanas, cuyo resultado fue deleción cromosómica 15q11.2q13.1 compatible
con Síndrome de Prader-Willi/Angelman. La paciente recibió acompañamiento por
parte de medicina materno-fetal y fue informada sobre el diagnóstico prenatal. La
paciente optó por finalizar la gestación de forma voluntaria. No se realizó estudio
anatomopatológico del feto. Conclusiones. Aunque en Colombia la sentencia C-355
del 2006 establece las tres causales bajo las cuales se puede acceder de forma legal
a la interrupción voluntaria del embarazo, esta no enfatiza la importancia de llevar
a cabo el estudio anatomopatológico de los fetos con diagnóstico prenatal de una
patología genética. Lo anterior no permite hacer una correlación genotipo-fenotipo
y tampoco que los padres reciban asesoría genética preconcepcional para futuras
gestaciones.