Diagnóstico prenatal de síndrome de Pallister-Killian - Sarmiento-Piña, Maira; Reyna-Villasmil, Eduardo (Revista Peruana de Ginecología y Obstetricia, 2024)
El síndrome de Pallister-Killian (SPK) es un trastorno poco común y esporádico que se caracteriza por la presencia de un isocromosoma 12p adicional en algunos tejidos del cuerpo. Su diagnóstico prenatal es complejo debido a la ausencia de características ecográficas distintivas o patognomónicas, lo que dificulta la identificación de algunas malformaciones durante el período prenatal. Entre los hallazgos prenatales más comunes se encuentran la hernia diafragmática congénita, el polihidramnios y el acortamiento rizomélico de las extremidades. El diagnóstico genético también se dificulta por el mosaicismo tisular asociado a este síndrome y la disminución del clon anómalo portador del isocromosoma. La amniocentesis se considera el procedimiento más adecuado para el diagnóstico genético, ya que la mayoría de las células en el líquido amniótico son células epiteliales desprendidas de la piel fetal. Se presenta un caso de diagnóstico prenatal del síndrome de Pallister-Killian.